Tahukah Anda kalau 50% penderita penyakit langka adalah anak-anak? Untuk itu, sangat penting untuk mendeteksi dini penyakit langka ini.
Balita 4 tahun ini berjuang melawan kelumpuhan otot yang membuat hidupnya bergantung pada ventilator. Kisah nyata ini membuat hati pilu.
Keterlambatan perkembangan yang terjadi pada Rifqah Khairani Ammarie, 4, terus berlanjut hingga memasuki usia 7 bulan. Melihat hal itu, Sang Ibu, Syavira Baidah, memutuskan untuk membawanya ke klinik khusus tumbuh-kembang anak di Jakarta. Rifqah pun disarankan untuk menjalani newborn screening.
Syavira Baidah, 31, menceritakan pengalamannya membesarkan seorang anak yang mengalami penyakit langka. Rifqah Khairani Ammarie, 4, didiagnosis mengalami phenylketonuria, yaitu kelainan genetik yang menyebabkan pencernaan tidak bisa memproses protein. Hanya ada 3 orang yang terdeteksi terkena penyakit tersebut di Indonesia.
Pada 28 Februari 2016, dunia mencanangkan Rare Disease Day atau Hari Penyakit Langka. Jika di negara-negara maju sudah banyak orang yang memahami tentang penyakit langka, tidak di Indonesia. Masih banyak orang Indonesia yang menganggap anak terlahir dengan penyakit langka karena terkena kutukan. Stigma tersebut pun harus segera diubah! Penyakit langka bukanlah kutukan atau dosa … <a href="https://mb.staginghub.click/read/5876/rare-disease-day-2016-penyakit-langka-bukan-kutukan/">Continued</a>
Karena minimnya informasi dari para tenaga medis di Indonesia mengenai Pierre Robin Sequence (PRS), Wynanda Bagiyo, seorang ibu yang memiliki anak dengan sindrom PRS, berinisiatif menemui dokter dari berbagai spesialisasi, yaitu anak, THT, jantung, gizi, mata, genetik, bedah plastik, saraf, dan tumbuh kembang. "Saya harus proaktif bertanya kepada mereka', ujarnya. Wynanda menyebutkan, seiring waktu … <a href="https://mb.staginghub.click/read/5189/pierre-robin-sequence-3-perjuangan-kirana-melawan-penyakitnya/">Continued</a>
Anak yang mengidap Pierre Robin Sequence (PRS) ternyata tidak bisa menyusu secara langsung. Namun, tantangan itu tidak membuat Wynanda Bagiyo Saputri, 31, menyerah memberikan ASI untuk putrinya, Kirana Aisha Putri Wibowo yang dinyatakan mengidap PRS. Selama 1 bulan pertama, ia memberikan Kirana ASI menggunakan Oral Gastric Tube (OGT), selang untuk menyalurkan makanan pada pasien. … <a href="https://mb.staginghub.click/read/5177/pierre-robin-sequence-2-perjuangan-menyusui-bayi-dengan-penyakit-langka/">Continued</a>
Pierre Robin Sequence (PRS), nama penyakit yang cukup keren ini menyerang Kirana Aisha Putri Wibowo, 16 bulan, anak ke-2 dari Wynanda Bagiyo Saputri, 31. Tidak banyak orang yang mengetahui penyakit tersebut. Bukan hanya orang awam, tenaga medis pun tak semua tahu, karena memang tidak banyak bayi yang lahir dengan sindrom ini. Kirana, lahir dengan berat … <a href="https://mb.staginghub.click/read/5175/pierre-robin-sequence-1-penyakit-langka-yang-mengancam-kehidupan-kirana/">Continued</a>
Lauren, putri dari Katherine Taylor, dari Inggris, mengalami kondisi medis yang membuatnya terlalu ramah dan tak takut dengan orang asing. Lauren yang berusia 3 tahun didiagnosis dengan sindrom Williams yang salah satu efek sampingnya adalah membuat gadis keci ini tidak memiliki rasa takut dengan orang asing yang umumnya dimiliki oleh anak-anak. Karena kondisi ini, … <a href="https://mb.staginghub.click/read/4108/karena-sindrom-langka-anak-ini-terlalu-ramah-pada-semua-orang/">Continued</a>
